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治療困難な遺伝性疾患! 『網膜色素変性症』ってどんな病気?

治療困難な遺伝性疾患! 『網膜色素変性症』ってどんな病気?

『網膜色素変性症(もうまくしきそへんせいしょう)』は、日本人の中途失明原因3位とされる難病です。その原因や症状も多岐にわたる網膜色素変性症とは、どのような病なのでしょうか? 今回はこの病気について詳しく解説します。

網膜の視細胞に影響を与える『網膜色素変性症』

眼底をおおう網膜は、視覚的な光情報を神経信号に変換する組織です。その役割からカメラのフィルムに例えられますが、現代的にいえばデジカメのCCDセンサーやCMOSセンサーに例えた方がわかりやすいかもしれません。
網膜には光や色、形を感知する1億個以上の視細胞が集まっています。この視細胞の働きにより、視神経から信号が脳中枢へと伝達され、私たちは“物を見る”ことができるのです。

網膜色素変性症_02

『網膜色素変性症』は、文字通り網膜に変成をともなうことで引き起こされる、遺伝性の疾患です。
網膜には『錐体(すいたい)細胞』『桿体(かんたい)細胞』という2種類の視細胞が存在しますが、それぞれの視細胞の働きは「色と視力」、「光と視野」を感知する機能に大別することができます。

錐体細胞は物体から反射した光の波長を読み取ることで“色”を認識することができますが、一方の桿体細胞は色の識別にほぼ関与しない代わりに“光”の感度が高いのです。
周囲の光が少なくなる(暗くなる)にしたがい、錐体細胞の働きは低下しますが、逆に暗いところでは桿体細胞が活発になり、暗い場所を見る能力を補おうと働きます。
私たちの目が、明るい場所では色を識別し、暗い場所では色の識別が困難になるのは、錐体細胞と桿体細胞のそれぞれの働きによるものなのです。

『網膜色素変性症』は、こうして進行する

網膜色素変性症の場合、もっとも初期にダメージを受けるのは、桿体細胞だといわれています。したがって初期の網膜色素変性症では、暗いところでモノが見えづらくなる『夜盲(やもう)』の症状が多く現れます。
しかし現代社会では暗い場所の多くが電灯で照らされているため、夜盲の症状に気付くことが遅れ、早期の発見にいたらない事例が多くあります。

網膜色素変性症_03

夜盲のほか、視野が狭くなる『視野狭窄(しやきょうさく)』『視力低下』が網膜色素変性症でもっとも多く現れる症状です。そのほかにも、光に対して過敏になる『羞明(しゅうめい)』や、色覚異常などの症状が現れることもあります。

ただし網膜色素変性症の進行は極めて個人差が大きく、中には老人になっても矯正可能な視力を維持している患者も存在します。
あらゆる病気にいえることですが、網膜色素変性症も早期の発見が重要となります。

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治療法の現在と未来の治療法

では、網膜色素変性症の治療法にはどのようなものがあるのでしょうか?
残念ながら、網膜色素変性症を根治するための治療法は開発されていません。網膜色素変性症で主におこなわれている治療は、「ヘレニエン製剤(暗順応改善薬)」や循環改善薬、ビタミンAなどの服用です。
その他にも、まぶしさを和らげるための「遮光眼鏡(光の波長を選択的に和らげるレンズ)」や、各種補助器具などを使用することがあります。
しかし、いずれも確実な効果が期待されるものではないため、進行を遅らせることを目的とした服薬や点眼薬、症状が進行した後の『QOL(Quality Of Life=生活の質)』を高めるための器具の使用が推奨されています。

網膜色素変性症_04出典:Optician – Gene therapy discovery gives hope for retinitis pigmentosa research

ただし治療法の研究は進められており、遺伝子治療や人工網膜、網膜幹細胞移植や網膜神経保護など、多岐にわたる研究が盛んにおこなわれています。また遺伝子工学の分野で、神経保護因子を目の中で多く作らせる研究が日本で始まっていることは、注目していいでしょう。
視細胞に関わる病気について全般的にいえることですが、すでに失われた細胞を回復させる治療法は現在では確立されていません。
まして遺伝性の疾患である網膜色素変性症を根治させる治療法は、遺伝子工学や再生医療などの新しい医療に期待を寄せるよりほかはないのかもしれません。

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【参考】
難病情報センター – 網膜色素変性症
http://www.nanbyou.or.jp/entry/196
日本眼科学会 – 目の病気 網膜色素変性
http://www.nichigan.or.jp/public/disease/momaku_shikiso.jsp
視力回復の研究ノート – 網膜とは~視細胞が光を変換するフィルム
http://www.me-kaiteki.com/eye-mechanism/eye-structure/retina.html
EyeLife(遮光眼鏡):東海光学株式会社 – 網膜色素変性症
http://www.eyelifemegane.jp/disease/disease2.php
Optician – Gene therapy discovery gives hope for retinitis pigmentosa research
http://www.opticianonline.net/gene-therapy-discovery-gives-hope-retinitis-pigmentosa-research/

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