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【眼科医監修】眼球が成長しない『小眼球症』ってどんな病気?

【眼科医監修】眼球が成長しない『小眼球症』ってどんな病気?

先天的であることが多く、また患者の多くが全盲になるといわれる『小眼球症(しょうがんきゅうしょう)』。日本では約1万人に1人の確率であらわれるという、非常に珍しい眼疾患です。

盲目の天才ピアニスト・辻井伸行さんが罹患されていたことで、病名を知ったという方も多いかもしれません。今回は、この小眼球症の症状や治療法について調べてみました。

非常に珍しい『小眼球症』。しかしすべての患者が全盲になるわけではない

小眼球症とは、文字通り先天的に眼球が小さい症状を指します。ただしその症状は一定ではなく、すべての患者が全盲になるわけではありません

小眼球症は、角膜や水晶体、網膜や硝子体(しょうしたい)などの組織的な発生異常により、眼球の発達、つまり「見る能力」の発達が阻害されることから起こる眼疾患です。

欧米の研究によると、小眼球症があらわれる頻度は出生数10万人に対して、10~19人と推測されています。これを日本に置き換えると約1万人に対して1人という計算になるため、疫学上の統計では日本の発症率も同等だと考えられています。

臨床的には「無眼球(むがんきゅう)」「極小眼球」「先天性嚢胞眼(のうほうがん)」と呼ばれる症状が重度の症状とされ、こうした症状には重篤な視覚障害となり、全盲があらわれます。

また、眼球のサイズか小さくとも構造がほぼ正常な場合には「真性小眼球」と呼ばれます。


出典:eyeplastics – What is Anophthalmia

小眼球症の診断は「眼球の長さ(眼軸長)」「角膜の大きさ(角膜径)」など、眼球の大きさをもとに診断され、その大きさによって症状の程度もさまざまです。

平均的な眼球のサイズは成人で直径24mm、角膜の直径が11mmとされており、正常な眼球の容積に対して2/3以下のものが小眼球として診断されます。

小眼球症は遺伝子疾患によるものなの?

小眼球症は先天的にあらわれる眼球の異常であるため、遺伝的な原因が指摘されています。事実、小眼球症の初期発生に関与する原因遺伝子として「SOX2」「PAX6」「CHX10」などいくつかが解明されており、遺伝形式としても常染色体優性や劣性遺伝によるものだと考えられています。


出典:The Washington Post – New study confirms that 80 percent of Americans support labeling of foods containing DNA

しかし胎生5~6週期でのウイルスによる胎内感染などによっても小眼球の症状があらわれることが指摘されており、必ずしも遺伝だけを原因とすることはできません。

また薬物アルコールなどの環境要因も関係する場合があると考えられており、その原因のすべてを特定できるまでにはいたっていないようです。

小眼球症の治療と対策は?

残念ながら、小眼球症を根治する治療法はまだ発見されていません。また、無眼球や極小眼球のように全盲状態を有する重篤な症状においては、それを回復させる治療法もまだありません。

しかし対症療法的なものとしては、眼窩(がんか)や眼瞼(まぶた)の形成状態の維持を目的とした「調整義眼」などの医療用義眼が使用されます。例えば、小眼球症は片目だけにあらわれることもあるため、こうした場合には調整義眼の役割は非常に重要となります。

▼義眼の医療的役割については、このコラムもオススメです!
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また、小眼球症は強度の屈折異常が合併します。そのため、幼児期に小眼球症が判明し、全盲でなく視力を有する場合には、メガネを装用するなど視力を伸ばす訓練が必要とされます。

基本的に、視力を有する場合の小眼球症の治療法は、低視覚者に向けた「ロービジョンケア」などが中心になるといえるでしょう。

小眼球症の原因は遺伝的な要因が強いとされていますが、辻井伸行さんのようにハンディキャップに負けることなく、偉大な才能を開花させた方も存在します。

なによりも重要なのは、私たち一人ひとりがさまざまな疾患や障害に対する理解を深め、その才能や人生を、決して阻害させる方向に進まないことです。一番恐ろしいのは小眼球症のような疾患ではなく、「目」をふさごうとする私たちの心なのかもしれませんね。

【眼科医】川原先生からのコメント
2020年東京オリンピックを前に、以前にもましてパラリンピックに注目が集まっています。視覚障害者でもゴールボールやブラインドサッカー、マラソン、柔道などさまざまなパラリンピック競技があります。
私の高校の後輩である初瀬勇輔君も緑内障による視覚障害者ですが、以前はパラリンピックの柔道日本代表として活躍したこともあり、今では障害者の就業支援を行う会社の代表として頑張っています。皆さんにも是非機会があれば、彼の社会の中での活躍ぶりを見ていただきたいです。

 

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【参考】
難病情報センター – 小眼球(症)(平成23年度)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/2433
難病情報センター – 小眼球(症)(平成22年度)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/747
日本小児眼科学会 – 小眼球
http://www.japo-web.jp/info_ippan_page.php?id=page17

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ライターキネコ

『目ディア』をはじめ医療系コラムなどでの執筆、キュレーションサイト、エンタメ系メディアを中心に活動しているフリーライターです。得意分野は映画やアート、歴史、科学系のコラムなどさまざま。“広く浅くもなく”をモットーに、インターネットという名のヴンダーカンマーを旅しています。

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医学博士、川原眼科院長川原 周平先生

モットーは「常に最新、最良の眼科医療をアップデートし提供し続けること」。毎朝、コーヒー豆を挽いてじっくり抽出して飲むのが日課。

目ディア

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