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眼球が成長しない『小眼球症』ってどんな病?

眼球が成長しない『小眼球症』ってどんな病?

盲目の天才ピアニスト、辻井伸行さんにより世に知られるようになった眼疾患が『小眼球症(しょうがんきゅうしょう)』です。しかし本当の意味での小眼球症の症状については、正しく理解されているとはいえません。

先天的なものが多く、その多くが全盲になるといわれる小眼球症。日本では約1万人に1人にあらわれるという、希少な眼疾患の症状や治療法について調べてみました。

極めて稀な『小眼球症』、全て全盲だと考えるのは間違い?

小眼球症とは、文字通り先天的に眼球が小さい症状を指します。ただしその症状は一定ではなく、全ての患者が全盲になるわけではありません。小眼球症は、角膜や水晶体、網膜や硝子体(しょうしたい)などの組織的な発生異常により、眼球の発達、つまり“見る能力”が障害されることから起こる眼疾患です。

欧米の研究によると、小眼球症があらわれる頻度は出生数10万人に対して、10人から19人と推測されています。これを日本に置き換えると約1万人に対して1人という計算になるため、疫学上の統計では日本の発症率も同等だと考えられています。

臨床的には「無眼球(むがんきゅう)」や「極小眼球」、「先天性嚢胞眼(のうほうがん)」と呼ばれる症状が重度の症状とされ、こうした症状には重篤な視覚障害、つまり全盲があらわれます。また、眼球のサイズが小さくとも構造がほぼ正常な場合には「真性小眼球」と呼ばれます。

難病「小眼球症」とは_02
出典:eyeplastics – What is Anophthalmia

小眼球症の診断は“眼球の長さ(眼軸長)”、“角膜の大きさ(角膜径)”など、眼球の大きさをもとに診断されるため、症状の程度はさまざまです。平均的な眼球のサイズは成人で直径24mm、角膜の直径が11mmとされており、正常な眼球の容積に対して2/3以下のものが小眼球として診断されます。

『小眼球症』は遺伝子疾患によるものなの?

小眼球症は先天的にあらわれる眼球の異常ですから、もちろん遺伝的な原因が指摘されています。事実、小眼球症の初期発生に関与する原因遺伝子として「SOX2」、「PAX6」、「CHX10」などいくつかが解明されており、遺伝形式としても常染色体優性や劣性遺伝によるものだと考えられています。

難病「小眼球症」とは_03
出典:The Washington Post – New study confirms that 80 percent of Americans support labeling of foods containing DNA

しかし胎生5~6週期でのウイルスによる胎内感染などによっても小眼球の症状があらわれることが指摘されており、必ずしも遺伝だけを原因とすることはできません。また薬物やアルコールなどの環境要因も関係する場合があると考えられており、その原因の全てを特定できるまでにはいたっていないようです。

『小眼球症』の治療と対策は?

残念ながら、小眼球症を根治する治療法は発見されていません。もちろん、「無眼球」や「極小眼球」のように全盲状態を有する重篤な症状においては、それを回復させる治療法もありません。

しかし対症療法的なものとしては、眼窩(がんか)や眼瞼(まぶた)の形成状態の維持を目的とした「調整義眼」を用いるなど、医療的な意味での義眼が使用されます。例えば小眼球症は片目だけにあらわれることもあるため、こうした場合には調整義眼の役割は非常に重要となります。

▼義眼の医療的役割については、このコラムもオススメです!
『義眼』の目的って見た目だけ? 意外に知らない義眼の役割と種類

また、小眼球症には強度の屈折異常が合併するため、幼児期に小眼球症が判明し、かつ視力を有する場合にはメガネを装用するなど、保有する視力を伸ばす訓練が必要とされます。基本的に、治療が適応される小眼球症の治療法は、低視覚者に向けた「ロービジョンケア」などが中心になるといえるでしょう。

難病「小眼球症」とは_04

小眼球症の原因は遺伝的な要因が強いとされていますが、辻井伸行さんのようにハンディキャップに負けることなく、偉大な才能を開花させた方も存在します。なによりも重要なのは、私たち1人1人がさまざまな疾患や障害に対する理解を深め、その才能や人生を、決して阻害させる方向に進まないことです。

一番恐ろしいのは小眼球症のような疾患ではなく、「目」をふさごうとする私たちの心なのかもしれませんね。

▼小眼球症だけじゃない!知られざる目の疾患を知っておこう!
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【参考】
難病情報センター – 小眼球(症)(平成22年度)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/747
日本小児眼科学会 – 小眼球
http://www.japo-web.jp/info_ippan_page.php?id=page17

文/キネコ
目ディア

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目の病気

30代で発症したら要注意!? 黒目の輪郭が白く濁る『老人環』

30代で発症したら要注意!? 黒目の輪郭が白く濁る『老人環』

中高年と呼ばれる年代にさしかかると、老眼をはじめとしたさまざまな目のトラブルが起こりやすくなります。今回は、黒目の輪郭が白く濁る『老人環』についてご紹介します。

加齢によって急増する目のトラブル。その代表的な症状が『老人環』

職場ではPCを、プライベートではスマホを使うのが当たり前となった現代社会では、目の果たす役割は大きくなる一方です。
そのため、目の疲れやトラブルは困りもの。「見えにくさ」は「暮らしにくさ」に直結します。長い人生を充実して送るためには、目の健康維持がとても重要です。

しかしながら、目の機能は年齢とともにどうしても衰えてしまいます。多くの方が40歳ごろから老眼を実感するようになり、50歳をすぎるころから目のさまざまな部分にトラブルが生じるようになります。

老人環_02

そして、そのトラブルは角膜に生じることもあります。その1つが、今回ご紹介する『老人環(ろうじんかん)』です。

黒目が白く濁る原因は、長い年月で蓄積したコレステロール

「久しぶりに鏡を見たら、黒目の輪郭が白く濁っていてビックリした」、「黒目の周りが白くなって、どんどん広がってきた」などの自覚症状はありませんか?これは、老人環の代表的な症状です。

本来ならば黒いはずの黒目の周りがリング状に白く濁ることから、慌てて眼科を受診する中高年の方が多いそうです。実はこの老人環、歳をとれば誰にでも起こる老化現象なのです。

老人環_03

通常、角膜と呼ばれる黒目の膜は視界をさえぎることがないように無色透明です。それが加齢によって血流に変化が起こり、血管から漏れ出した“リポタンパク質”“コレステロール”などの脂質が、透明なはずの角膜内に貯留することで白く濁って見えるのです。

老人環の初期症状は、角膜の下の部分に少しずつ白い濁りが現れることから始まります。その後ゆっくりと上に広がっていき、最終的には輪の形に繋がります。

幸いなことに角膜の中心部にまで広がることはないため、視力や見え方に影響することはありません

「以前のようなきれいな黒目に戻してほしい」という理由で眼科を受診する方もいるそうですが、残念なことに老人環にはこれといった治療法がありません。
今の医学では黒目を元に戻すことはできないのです。

30代の若さで老人環を発症した場合、他の病気が潜んでいる可能性も!

実はこの老人環、女性よりも圧倒的に男性の方が発症しやすい、という研究データがあります。

男性を年代別にみると、
40歳から60歳の約60%、
70歳から80歳の約90%に、老人環が見られたそうです。

前項でもお伝えした通り、老人環の原因は、長い年月をかけて角膜組織に貯留したコレステロールなどの脂質です。どんなに食事に気をつかっていても、脂質をまったく含まない食生活を送ることは困難ですから、老人環に見舞われるのは、ある意味自然なことでもあります。

老人環_04

ただし、40歳より前に発症したら注意が必要です。この場合は老人環ではなく、『若年環(じゃくねんかん)』と呼びます。
20代や30代で発症すると、高脂血症心血管異常などが隠れている可能性が高いそうです。すぐに内科を受診して、精密検査を受けることを強くおすすめします。

目に現れる症状の裏には、さまざまな病気が潜んでいる可能性があります。日常生活で目の変化に気づいたら、すぐに眼科を受診して原因をつきとめてください。それこそが、目の健康を維持する秘訣です。

▼中高年が気になる目の症状についてはコチラ
いま、中高年に増えている黄斑疾患 『黄斑円孔』の症状と正しい治療法って?

中高年になると増える目の病気『加齢黄班変性症』セルフチェック

「目やに」は加齢と炎症のサイン!目やにの種類別に見る原因と対策

【参考】
兵庫県西宮市ふじもと眼科-目の疾患・治療|「黒目の周辺が白く濁っているのですが」
http://www.fujimotoganka.com/shikan_chicyo/roujinkan.html
老人環は年齢と共に現れる治療のいらない老眼現象
http://presbyopia.jp.net/koneta/eye-arcus-senilis/

文/深山由佳理
目ディア

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